一、發(fā)病情況：地中海貧血(簡稱地貧)是世界上最常見的常染色體 單基因隱性遺傳病之一，是一種世界范圍內(nèi)嚴重危害人類健康的遺傳性慢性溶血性疾病。地貧在全球許多地區(qū)具有很高的發(fā)生率，從地中海沿岸和非洲大部分地區(qū)到中東、印度次大陸、中國南方、東南亞、并延伸至印度尼西亞和太平洋地區(qū)，而美國、中美和南美等國因移民原因也成為高發(fā)地區(qū)。地貧是我國長江以南各省區(qū)高發(fā)的血液遺傳病，廣東、廣西、海南、江西、臺灣和香港等地尤為突出。

贛州市地處江西最南端，毗鄰我國地中海貧血高發(fā)區(qū)?廣東省，地形地貌與粵北類似；贛州和廣東梅州同為客家人的主要集聚地。贛州現(xiàn)有人口900余萬人，其中95％為客家人。根據(jù)合成障礙的肽鏈不同可把地貧分為α、β、δ、δβ、γδβ等類型，其中以α-和β-地貧最為常見。在贛州地貧發(fā)病率高，地貧基因攜帶率為9.44%,其中α-地貧6.98%,β-地貧2.46%。

    二、臨床表現(xiàn) 臨床表現(xiàn)取決于基因缺失或基因突變的程度。

貧血：由于地中海貧血患者的紅細胞先天性（遺傳）異常而導致的紅細胞過度破壞（溶血）所致。

肝脾腫大  紅細胞過度破壞所致。

黃疸  紅細胞過度破壞所致。

鐵過載：β-地貧本身及長期反復輸血所致。長期鐵過載可以導致心、肝、腎功能損害甚至衰竭而死亡。

    三、臨床分型

一）α地中海貧血

（1）靜止型 一個α基因缺失或突變，無癥狀或體征，無需治療。

（2）輕型 兩個α基因缺失或突變，一般無癥狀或體征，無需治療。

（3）中間型 三個α基因缺失或突變，嬰兒期后逐漸出現(xiàn)肝脾腫大，輕度黃疸，Cooley’s貧血面容。部分患者需要輸血及去鐵治療或脾切除治療。

（4）重型 四個α基因缺失或突變，患病胎兒重度貧血，水腫、黃疸。胎兒常于30-40周流產(chǎn)，

二）β地中海貧血

（1）重型  重型β-地貧是致死性疾病，患者必需通過定期輸血和去鐵治療來維持生命，因此，β-地貧仍是這些高發(fā)地區(qū)最關心和最棘手的公共健康問題之一?；純撼錾鷷r多與正常嬰兒無明顯差異，但于出生后6～9個月時開始出現(xiàn)貧血癥狀，且呈進行性加重，可有黃疸、肝脾腫大，兒童發(fā)育不良，智力遲鈍，面色蒼白，同時伴有骨骼改變，未經(jīng)正規(guī)治療通常未成年就死亡。

（2）輕型  通常無癥狀或有輕度貧血癥狀，肝脾無腫大或輕度腫大。

（3）中間型  有輕度至中度貧血貧血癥狀，肝脾輕中度腫大，部分需要輸血及祛鐵治療。

    四、治療

輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應采取下列一種或數(shù)種方法給予治療。輸血和去鐵治療，在目前仍是重要治療方法之一。

1.一般治療

注意休息和營養(yǎng)，積極預防感染。適當補充葉酸和維生素B12。

2.紅細胞輸注

輸血是治療本病的主要措施，最好輸入洗滌紅細胞，以避免輸血反應。少量輸注法僅適用于中間型α和β-地貧，不主張用于重型β-地貧。對于重型β-地貧應從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長發(fā)育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反復輸注濃縮紅細胞，使患兒血紅蛋白含量達120～150g/L；然后每隔2～4周輸注濃縮紅細胞10～15ml/kg，使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。但本法容易導致含鐵血黃素沉著癥，故應同時給予鐵螯合劑治療。

3.鐵螯合劑

注射劑：常用去鐵胺，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規(guī)則輸注紅細胞1年或10～20單位后進行鐵負荷評估，如有鐵超負荷則開始應用鐵螯合劑。去鐵胺，每晚1次連續(xù)皮下注射12小時，或加入等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時；每周5～7天，長期應用。或加入紅細胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大，偶見過敏反應，長期使角偶可致白內(nèi)障和長骨發(fā)育障礙，劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素C與螯合劑聯(lián)合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用。因注射劑使用不方便，不容易堅持，現(xiàn)較少推薦使用。

口服藥物：

去鐵酮（奧貝安可片）25mg/kg體重，口服，每日三次，不建議劑量超過100mg/公斤/天，500mg×30片/瓶，價格不詳。

地拉羅司片 20-30mg/kg，每日一次。125mg×28片/合，2000元/合，符合條件者可申請中華慈善總會的援助項目，每年度買2個月贈藥6個月，再買1個月贈3個月的藥。費用與體重相關。

4.脾切除

脾切除對血紅蛋白H病和中間型β-地貧的療效較好，對重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱，應在5～6歲以后施行并嚴格掌握適應證。

5. 異基因造血干細胞移植

造血干細胞移植是目前能根治重型β-地貧的方法。如有HLA相配的造血干細胞供者，應作為治療重型β-地貧的首選方法。

6.基因活化治療

應用化學藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達，以改善β-地貧的癥狀，已用于臨床的藥物有羥（經(jīng)）基脲、5-氮雜胞苷（5～AZC）、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等，目前正在研究中。

    五、結語

    地中海貧血是一種地方病，贛南地區(qū)發(fā)病率高，其中中重度地中海貧血，能夠進行骨髓移植治療的患者極少，隨著該病診斷及治療水平的提高，定期輸血及去鐵治療，患者的生存時間得到了明顯的延長，治療時間長以及昂貴的治療費用（尤其是去鐵治療），給患者及家屬帶來了沉重的精神及經(jīng)濟負擔，贛南地區(qū)經(jīng)濟基礎差。因病致貧、因病返貧的現(xiàn)象時有發(fā)生。